PANNELLI DIAGNOSTICI PREDITTIVI

Pannelli Diagnostici Predittivi

COSA SONO?

I Pannelli Diagnostici Predittivi sono dei test genetici che contribuiscono alla diagnosi di una patologia specifica mediante il sequenziamento dell’intero Esoma e la successiva analisi di un sottinsieme di geni.

QUANDO ESEGUIRE QUESTI TEST

I Pannelli Diagnostici Predittivi sono indicati:
  • nei pazienti con sospetta patologia
  • nei pazienti con familiarità per patologia conclamata
  • come screening per rischio di patologia

INFORMAZIONI TECNICHE

L’analisi viene effettuata tramite il sequenziamento dell’intero esoma (WES) con piattaforma ILLUMINA coprendo 19.300 geni.
L’analisi e la classificazione delle varianti viene eseguita secondo le linee guide dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e database interni ed esterni (ClinVar e HGMD), con un software specializzato sviluppato per una classificazione dettagliata delle varianti stesse.

SPECIFICHE

I Pannelli Diagnostici Predittivi sono raggruppati in Branche Specialistiche e suddivisi successivamente in Patologie specifiche.
È comunque possibile sviluppare pannelli personalizzati in base alle esigenze dei medici specialisti sulla base della clinica del paziente in esame..

ELENCO DIAGNOSI
CARDIOLOGIA
  • Cardio risk
  • Pannello cardiomiopatie
  • Pannello aritmie
  • Pannello aneurisma e dissezione aortica
  • Ipertensione polmonare arteriosa
  • Pannello cardiopatie congenite
  • Pannello ipercolesterolemia familiare
  • Pannello diabete “MODY”
PNEUMOLOGIA
  • Pneumotorace spontaneo familiare
  • Ciliopatie e malattie respiratorie
  • Bronchiectasie inclusa la fibrosi cistica
  • Fibrosi polmonare familiare inclusa la fibrosi cistica
  • Ipertensione polmonare arteriosa
NEUROLOGIA
  • Disturbi dello spettro autistico (ASD)
  • Parkinson
  • Demenza ad esordio precoce e demenza negli anziani
  • Epilessia
  • Sclerosi laterale amiotrofica
  • Atassia
  • Distonia, corea e altri disturbi del movimento ipercinetico
  • Paraparesi spastica ereditaria
  • Pannello atrofia muscolo spinale (SMA)
  • Pannello completo dei disturbi neuromuscolari
  • Distrofia muscolare dei cingoli
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss
  • Pannello completo sulla distrofia muscolare e sulla miopatia congenita
  • Nistagmo infantile
  • Sclerosi tuberosa
  • Neuropatie ereditarie inclusa Charcot-Marie-Tooth
  • Leucodistrofia – malattia della materia bianca
  • Disabilità intellettuale X-Linked
  • Pannello neurofibromatosi
  • Leucodistrofia – Malattia della sostanzia bianca ad esordio precoce
ENDOCRINOLOGIA
  • Pannello del diabete monogenico
  • Pannello diabete neonatale
  • Pannello diabete “MODY”
  • Iperinsulinismo congenito
  • Ipoglicemia chetotica
  • Ipoglicemia
  • Ipotiroidismo congenito (CHT)
  • Iperparatiroidismo familiare
  • Neoplasia endocrina multipla MEN1 e MEN2-like
  • Ipertiroidismo
  • Iperplasia surrenalica congenita (CAH)
  • Lipodistrofia e insulino resistenza
  • Lipodistrofia a esordio precoce
ONCOLOGIA
  • Cancer risk
  • Neoplasie del colon retto
  • Neoplasie dello stomaco
  • Pannello BRCA1 e BRCA2 intero gene
  • Neoplasie di mammella e ovaio
  • Neoplasie apparato riproduttivo
  • Neoplasie pancreatiche
  • Neoplasie della pelle
  • Neoplasie del rene
  • Predisposizione genetica alle neoplasie ematologiche
  • Glioma
  • Neoplasie della prostata
GASTROENTEROLOGIA
  • Colestasi
  • Pancreatiti
  • Atresia
  • Enterocolite infantile e malattia infiammatoria intestinale monogenica
  • Sindrome di Hirschsprung
  • Patologie neuromuscolari del tratto gastrointestinale
  • Malformazioni anorettali isolate non sindromiche (ARM)
  • Sindrome del fegato policistico inclusa analisi PKD1-PKD2
  • Fibrosi epatica congenita inclusa analisi PKD1-PKD2
NEFROLOGIA
  • Anomalie congenite del rene e delle vie urinarie (CAKUT)
  • Sindrome emolitico-uremica (SEU)
  • Nefrolitiasi nefrocalcinosi
  • Insufficienza idiopatica ad esordio precoce
  • Rene policistico
  • Sindrome renale tubulo-interstiziale
  • Diabete insipido nefrogenico
  • Pannello completo di patologia renale
OTORINOLARINGOLOGIA
  • Pannello completo sulla perdita dell’udito
  • Sindrome di Usher
  • Perdita uditiva sindromica
  • Sindrome di Ménière
  • Atresia delle coane
OFTALMOLOGIA
  • Retinopatia
  • Neuropatia ottica inclusa atrofia ottica di Leber
  • Glaucoma
  • Anomalie corneali
  • Cataratta
  • Coloboma
  • Anoftalmia e microftalmia
  • Sindrome di Usher
  • Nistagmo infantile
DERMATOLOGIA
  • Ittiosi congenita autosomica recessiva
  • Ittiosi ed eritrocheratoderma
  • Cheratoderma palmoplantare
  • Epidermolisi bollosa
  • Ipotricosi non sindromica
  • Displasia ectodermica
  • Cute lassa
  • Sclerosi tuberosa
  • Neoplasie della pelle

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Gli interessati possono ottenere dal Titolare, nei casi previsti:

  • il diritto di accesso ai dati personali (tra cui la conferma che sia o meno in essere un trattamento dei tuoi personali, le finalità, i destinatari, il periodo di conservazione, le categorie di dati trattati, etc.);
  • il diritto di rettifica (rettificare o integrare i dati in possesso del Titolare, qualora inesatti);
  • il diritto alla cancellazione (diritto all’oblio);
  • il diritto alla limitazione del trattamento;
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Può, inoltre, essere proposto reclamo all’Autorità Garante per la Protezione dei dati personali.

  • via e-mail, all’indirizzo: garante@gpdp.it / protocollo@pec.gpdp.it
  • via tel: + 39 06 696771
  • oppure via posta, al Garante per la Protezione dei Dati Personali, che ha sede in Roma (Italia), Piazza Venezia 11, CAP  00187.