Ricerca del polimorfismo dell’IL28B

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Interleuchina B.
Le linee guida pubblicate nel 2011 dalla European Medicines Agency “Guideline on clinical evaluation of medicinal products for the treatment of chronic Hepatitis C” introducono il polimorfismo IL28B tra le determinanti del successo/insuccesso nella risposta al trattamento con interferone e ribavirina. Le variazioni geniche dell’interleuchina 28 sono associate alla risposta virale al trattamento dell’epatite C con Peg-Interferone-alfa-2° (PegIFN-alfa-2°) e ribavirina (RBV).

La presenza del polimorfismo SNP (Short Nucleotide Polymorphism) “rsl2979860” determina una sostituzione C/T nella sequenza del promotore a monte del gene umano che codifica per la citochina “Interleuchina B” (IL28B) localizzato sulle infezioni virali.

Il polimorfismo SNP non solo influenza direttamente la risposta del paziente al trattamento ma ne determina il dosaggio terapeutico in funzione del genotipo dello stesso.

In letteratura è stato dimostrato come vi siano infatti genotipi favorevoli al trattamento (C/C) e genotipi meno favorevoli (C/T e T/T). I pazienti con genotipo C/C hanno mostrato una percentuale di risposta virologica sostenuta (SVR) del 55-80% rispetto al 20-40% per gli individui con il genotipo C/T o T/T.

Studi recenti hanno delineato la distribuzione dei tre genotipi del polimorfismo IL28B nella popolazione europea e nordamericana: su 1137 pazienti il 49,1% presenta la variante C/T, il 16,9% il genotipo T/T e il restante 34% presenta invece il genotipo C/C. Bisogna sottolineare come nelle popolazioni afro americane e ispaniche la variante C/C assuma maggiore importanza.

Diviene quindi chiara l’esigenza di determinare l’eventuale presenza del polimorfismo nei pazienti affetti da epatite C cronica al fine di ottimizzare la risposta terapeutica.